廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會 全國首個高通量基因測序項目分類標(biāo)準(zhǔn)在粵發(fā)布
7月22日，國內(nèi)首個對高通量基因測序進行全面、系統(tǒng)化分類的團體標(biāo)準(zhǔn)《高通量基因測序項目分類》在廣州正式發(fā)布。
該標(biāo)準(zhǔn)首次厘清了高通量基因測序檢測項目在臨床應(yīng)用中的分類原則和分類類別，有望為高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用分類監(jiān)管和價格形成機制提供有益的參考，同時可為企業(yè)產(chǎn)品研發(fā)路線提供指引，促進高通量基因測序技術(shù)在腫瘤、產(chǎn)前、遺傳病和感染疾病等領(lǐng)域的研究和應(yīng)用，為科技創(chuàng)新、產(chǎn)業(yè)發(fā)展和健康中國建設(shè)助力。
《高通量基因測序項目分類》團體標(biāo)準(zhǔn)發(fā)布儀式
發(fā)布儀式嘉賓：
鄧林峰 廣東省民營醫(yī)院和衛(wèi)生社團組織聯(lián)合黨委專職副書記
黃伊俐 廣東省醫(yī)療保障局醫(yī)藥價格和招標(biāo)采購處二級調(diào)研員
孫炳剛 廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會常務(wù)副會長兼秘書長
歐陽能太 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院細(xì)胞分子診斷中心主任、教授
鄭陽暉 廣東省人民醫(yī)院總會計師
馬海燕 因美納（中國）科學(xué)器材有限公司銷售副總裁
姜丹 深圳華大基因股份有限公司副總裁
蔣析文 廣州達安基因股份有限公司副總裁兼首席科學(xué)家
梁茜 北京泛生子基因科技有限公司華南區(qū)高級大區(qū)經(jīng)理
趙智賢 北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司市場部總監(jiān)
廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會常務(wù)副會長、秘書長孫炳剛主持發(fā)布儀式
廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會常務(wù)副會長、秘書長孫炳剛介紹，這個團體標(biāo)準(zhǔn)由廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會提出，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院牽頭主編，多家高水平醫(yī)院聯(lián)合因美納、泛生子、貝瑞和康、華大基因、達安基因等基因檢測領(lǐng)域的多家龍頭骨干企業(yè)共同編寫，在全國率先對高通量基因技術(shù)分類進行了系統(tǒng)化分類，以期對規(guī)范、引領(lǐng)、推進基因檢測技術(shù)研究和應(yīng)用起到積極作用。
多領(lǐng)域共同參考標(biāo)準(zhǔn)
《高通量基因測序項目分類》團體標(biāo)準(zhǔn)主編、廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會臨床生物信息分會主任委員、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院細(xì)胞分子診斷中心主任歐陽能太教授介紹，隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，作為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域核心技術(shù)的高通量基因測序已越來越廣泛地應(yīng)用于臨床實踐。但高通量基因測序技術(shù)多樣且復(fù)雜，各種測序名稱也是五花八門，缺少系統(tǒng)化的技術(shù)分類指引，這一是不利于政府監(jiān)管部門對這一新技術(shù)進行分類監(jiān)管，也就不利于推進技術(shù)的規(guī)范應(yīng)用，二是不利于對高通量檢測進行分類成本核算，不利于定價機制的合理形成；三是也不利于研發(fā)企業(yè)部署產(chǎn)品研發(fā)線路，研發(fā)新技術(shù)、新產(chǎn)品。
《高通量基因測序項目分類》團體標(biāo)準(zhǔn)主編、廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會臨床生物信息分會主任委員、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院細(xì)胞分子診斷中心主任歐陽能太教授
廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會洞悉行業(yè)需求，積極推進高通量基因檢測領(lǐng)域標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范的制訂，廣泛凝聚高水平醫(yī)院的檢驗、臨床、物價收費專家以及政策研究機構(gòu)、基因檢測企業(yè)的專家共同組建標(biāo)準(zhǔn)編制團隊，標(biāo)準(zhǔn)編寫小組歷時近2年，經(jīng)過多輪討論、數(shù)十次修改、數(shù)易其稿，對高通量基因測序檢測項目在臨床應(yīng)用的分類予以了明確，不僅為行業(yè)內(nèi)的應(yīng)用方、研發(fā)方等提供了清晰指引，也為政府部門進一步規(guī)范臨床應(yīng)用、推進高通量基因檢測的價格形成機制提供了重要參考。
標(biāo)準(zhǔn)發(fā)布為行業(yè)發(fā)展助力
國家衛(wèi)健委醫(yī)政司副司長李大川
國家衛(wèi)健委醫(yī)政司副司長李大川在視頻方式出席發(fā)布會，對《高通量基因測序項目分類》團體標(biāo)準(zhǔn)給予了充分肯定，他認(rèn)為該標(biāo)準(zhǔn)在國內(nèi)首次系統(tǒng)地梳理了高通量基因測序項目的分類，為下一步政府部門規(guī)范、推進高通量基因測序在臨床的應(yīng)用提供了重要的基礎(chǔ)支撐，是一項具有里程碑意義的事件，也標(biāo)志著中國高通量基因測序領(lǐng)域的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化工作邁出了重要的一步。
廣東省民營醫(yī)院和衛(wèi)生社團組織聯(lián)合黨委專職副書記鄧林峰
廣東省民營醫(yī)院和衛(wèi)生社團組織聯(lián)合黨委專職副書記鄧林峰在發(fā)布會上對廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會勇于開拓創(chuàng)新，深耕標(biāo)準(zhǔn)編制工作給予肯定，并表示此次發(fā)布的《高通量基因測序項目分類》必將進一步規(guī)范高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用，提升廣東省生命健康科技水平。
因美納（中國）科學(xué)器材有限公司銷售副總裁馬海燕
因美納（中國）科學(xué)器材有限公司銷售副總裁馬海燕代表參編企業(yè)發(fā)言時表示，此標(biāo)準(zhǔn)的發(fā)布對于規(guī)范、促進高通量基因檢測行業(yè)發(fā)展具有重要意義，行業(yè)企業(yè)愿與各方攜手，共助高通量基因檢測行業(yè)發(fā)展。
《高通量定價參考建議》同期開啟
廣東省人民醫(yī)院總會計師鄭陽暉在會議上介紹，《高通量基因測序項目分類》團體標(biāo)準(zhǔn)的發(fā)布為高通量基因檢測的科學(xué)定價機制研究奠定了堅實基礎(chǔ)，將在廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會平臺的支撐下，正式開啟《高通量定價參考建議》的研究，聯(lián)合醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)、政策研究機構(gòu)、龍頭骨干企業(yè)的力量，根據(jù)高通量基因項目分類，研究、發(fā)布科學(xué)的定價參考，為政府部門高通量基因檢測技術(shù)收費定價提供參考，共助高通量基因測序技術(shù)的規(guī)范發(fā)展和健康發(fā)展。
廣東省人民醫(yī)院總會計師鄭陽暉
標(biāo)準(zhǔn)解讀火熱舉辦
發(fā)布會后，《高通量基因測序項目分類》標(biāo)準(zhǔn)解讀會以線下、線上相結(jié)合的方式進行，引起行業(yè)關(guān)注，實時收看人次近萬人。因美納（中國）科學(xué)器材有限公司熊麗博士、中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院章鈞博士分別就高通量基因測序項目在腫瘤、遺傳病領(lǐng)域的應(yīng)用分類標(biāo)準(zhǔn)進行了專業(yè)解讀。
因美納（中國）科學(xué)器材有限公司熊麗博士
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院章鈞博士
（此標(biāo)準(zhǔn)可在全國團體標(biāo)準(zhǔn)信息平臺查詢獲得）
《高通量基因測序項目分類》團體標(biāo)準(zhǔn)編制單位
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
廣東省人民醫(yī)院
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
廣東省中醫(yī)院
廣東省公共衛(wèi)生研究院
因美納（中國）科學(xué)器材有限公司
北京泛生子基因科技有限公司
北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司
深圳華大基因股份有限公司
廣州達安基因股份有限公司
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